自由時報2007-07-04出刊
文／陳宏吉
國中三年級的小瑋，3個月前，右眼視線開始逐漸模糊，上個月起，左眼也跟著一片模糊。原本近視只有200度，到眼鏡行驗光後，才驚覺無論以任何度數的鏡片矯正，視力表最多只能看到0.1，奇怪的是，雙眼不紅、不腫、也不痛。
經由家鄉診所轉介，小瑋輾轉來到北部醫學中心。初步的眼科檢查結果，眼球構造並無發現任何異常，腦部磁振造影檢查結果也是正常。但是辨色力異常，且視野圖呈現中央缺損。再加上視覺誘發電位（一種電生理檢查）明顯減弱，表示視神經至腦神經傳導途徑出現障礙。
再經抽血鑑定，證實是細胞內粒腺體DNA突變，正式病名為「列伯氏遺傳性視神經病變」。
粒腺體是細胞的「能量工廠」，神經細胞又極需消耗能量，以維持正常神經生理機能，故較常以視覺障礙為最初，或是唯一的臨床表徵。另外有少數病人會有心臟電生理傳導障礙，可能會心悸、暈厥，甚至猝死。
基因突變的位置與型態往往已決定此病的治療成效，目前尚無證實有效的治療方法。然而為了減少粒腺體能量負荷，可以合理地建議病人或高危險族群避免吸菸、飲酒或接觸各式各樣的環境毒素。值得一提的是，此遺傳疾病只會由母親傳給子女，男性患者則不會將此突變基因傳給下一代；帶有此基因的下一代，也只有兒子會發病。
（本文作者為台北、林口長庚醫院眼科部主治醫師）
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